😱 "신생아 3000명 중 1명" 척추이분증 원인, 드디어 밝혀졌다! 🚨

2025. 3. 27. 07:41유익한정보

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세계 최초 연구! 희귀질환 척추이분증의 유전적 원인 규명!
특정 유전자가 아닌 수백 개 유전자가 기능적으로 관여!
예방 가능성 확인! 신경관 결손 질환 및 복합질환 연구에 새 돌파구!

 

👶 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환, 척추이분증!
그동안 원인을 명확히 밝히지 못했던 이 질환에 대해 국내 연구팀이 유전적 원인을 규명하는 데 성공했습니다! 🤯

과학기술정보통신부는 3월 27일, 김상우 연세대 의대 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 유전적 원인을 밝힌 연구결과를 국제학술지 '네이처(Nature)'에 발표했다고 밝혔습니다.

 

🔍 이 연구는 단순한 발견이 아닙니다. 척추이분증뿐만 아니라 자폐증과 같은 복합질환 연구에도 활용될 가능성이 크다는 점에서 큰 의미를 가지며, 향후 예방 및 치료법 개발에도 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다!

과연 이번 연구에서 밝혀진 핵심 내용은 무엇일까요? 지금부터 자세히 살펴보겠습니다! 👇👇


🔬 척추이분증, 대체 어떤 질환일까?

💡 척추이분증이란?
척추이분증은 태아의 신경관(뇌와 척수가 형성되는 구조)이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 희귀질환입니다.

 

📌 주요 증상
✔️ 척수 수막류(신경조직이 밖으로 돌출) → 긴급 수술 필요
✔️ 보행 장애 및 감각 이상
✔️ 심각한 경우 평생 돌봄이 필요

 

척추이분증의 주요 원인
과거 연구에서는 엽산(B9) 부족이 주요 원인으로 지목됐습니다.
그러나 산모가 엽산을 충분히 섭취했음에도 불구하고 척추이분증이 발생하는 경우가 많아 유전적 요인이 있을 것으로 추정되었습니다.

하지만...
✔️ 기존 연구에서는 특정 유전자의 돌연변이와 척추이분증 발생 간의 명확한 연관성을 찾지 못했으며,
✔️ 동물 실험에서는 핵심 유전자가 발견되었지만 사람에서는 동일한 유전자를 찾을 수 없었기 때문에 원인 규명이 어려웠습니다.


🚨 국내 연구팀, 마침내 원인 규명!

김상우 연세대 교수팀은 미국 캘리포니아대 연구진과 협력하여
🧬 전 세계 척추이분증 환자 851명과 가족 2,451명의 유전자를 분석했습니다.

🔎 연구 핵심 내용

✅ 부모로부터 유전되지 않고 자식에게 새롭게 나타나는 **'드 노보(De novo) 돌연변이'**가 영향을 줄 것으로 분석
✅ 환자마다 유전자 변이가 전부 달랐음에도 불구하고 기능적 공통점을 찾아냄!
187개 질병 관련 유전자를 확인하고 네트워크 분석을 통해 기능적 연관성 규명
✅ 이들 유전자가 세포 골격 유지, 신경 신호 전달, 염색질 변형 등과 관련이 있음을 확인

 

🔬 연구팀은 이를 개구리 모델 실험으로 검증했고,
유전자들을 비활성화하면 신경관이 닫히지 않는 척추이분증이 발생하는 것을 확인했습니다.

즉, 척추이분증의 원인은 단일 유전자가 아니라, 수백 개의 유전자가 기능적으로 연관되면서 발생하는 복합적인 질환이라는 것! 🧬


🔥 이번 연구의 의미는?

💡 1. 예방 가능성 확인!
기존에는 엽산 섭취가 척추이분증 예방책으로 알려졌지만, 여전히 발생하는 사례가 많았습니다.
이번 연구를 통해 엽산처럼 신경관 기능을 강화할 수 있는 새로운 물질이 밝혀질 가능성이 생겼습니다!

 

💡 2. 자폐증 등 복합질환 연구에 활용 가능!
신경관 결손 질환뿐만 아니라, 자폐증과 같은 복합질환도 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용합니다.
✔️ 대규모 환자 수집
✔️ 유전체 분석
✔️ 네트워크 분석
이 같은 방법을 적용하면 기존에 밝혀지지 않은 복합질환의 원인을 규명하는 데 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다!

 

💡 3. 희귀질환 치료법 개발에 기여
척추이분증은 물론, 유전적 요인이 강한 희귀질환의 진단 및 치료 연구에도 이번 분석 기법이 활용될 수 있습니다.


✅ 결론

🚨 신생아 3000명 중 1명이 겪는 척추이분증!
🔬 기존에는 원인을 명확히 알 수 없었지만, 국내 연구팀이 세계 최초로 유전적 원인을 밝혀냈습니다!
✔️ 단일 유전자가 아니라 수백 개의 유전자가 기능적으로 연관
✔️ 예방 가능성 확인! 새로운 치료 및 예방 방법 연구 기대
✔️ 자폐증 등 복합질환 연구에도 활용 가능!

🔎 이번 연구는 단순한 발견이 아닙니다.
희귀질환과 복합질환의 새로운 예방 및 치료 가능성을 열어준 획기적인 연구로 평가됩니다! 🚀