😱 "신생아 3000명 중 1명" 척추이분증 원인, 드디어 밝혀졌다! 🚨

 

✅ 세계 최초 연구! 희귀질환 척추이분증의 유전적 원인 규명!
✅ 특정 유전자가 아닌 수백 개 유전자가 기능적으로 관여!
✅ 예방 가능성 확인! 신경관 결손 질환 및 복합질환 연구에 새 돌파구!

 

👶 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환, 척추이분증!
그동안 원인을 명확히 밝히지 못했던 이 질환에 대해 국내 연구팀이 유전적 원인을 규명하는 데 성공했습니다! 🤯

과학기술정보통신부는 3월 27일, 김상우 연세대 의대 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 유전적 원인을 밝힌 연구결과를 국제학술지 '네이처(Nature)'에 발표했다고 밝혔습니다.

 

🔍 이 연구는 단순한 발견이 아닙니다. 척추이분증뿐만 아니라 자폐증과 같은 복합질환 연구에도 활용될 가능성이 크다는 점에서 큰 의미를 가지며, 향후 예방 및 치료법 개발에도 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다!

과연 이번 연구에서 밝혀진 핵심 내용은 무엇일까요? 지금부터 자세히 살펴보겠습니다! 👇👇

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🔬 척추이분증, 대체 어떤 질환일까?

💡 척추이분증이란?
척추이분증은 태아의 신경관(뇌와 척수가 형성되는 구조)이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 희귀질환입니다.

 

📌 주요 증상
✔️ 척수 수막류(신경조직이 밖으로 돌출) → 긴급 수술 필요
✔️ 보행 장애 및 감각 이상
✔️ 심각한 경우 평생 돌봄이 필요

 

✅ 척추이분증의 주요 원인
과거 연구에서는 엽산(B9) 부족이 주요 원인으로 지목됐습니다.
그러나 산모가 엽산을 충분히 섭취했음에도 불구하고 척추이분증이 발생하는 경우가 많아 유전적 요인이 있을 것으로 추정되었습니다.

하지만...
✔️ 기존 연구에서는 특정 유전자의 돌연변이와 척추이분증 발생 간의 명확한 연관성을 찾지 못했으며,
✔️ 동물 실험에서는 핵심 유전자가 발견되었지만 사람에서는 동일한 유전자를 찾을 수 없었기 때문에 원인 규명이 어려웠습니다.

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🚨 국내 연구팀, 마침내 원인 규명!

김상우 연세대 교수팀은 미국 캘리포니아대 연구진과 협력하여
🧬 전 세계 척추이분증 환자 851명과 가족 2,451명의 유전자를 분석했습니다.

🔎 연구 핵심 내용

✅ 부모로부터 유전되지 않고 자식에게 새롭게 나타나는 **'드 노보(De novo) 돌연변이'**가 영향을 줄 것으로 분석
✅ 환자마다 유전자 변이가 전부 달랐음에도 불구하고 기능적 공통점을 찾아냄!
✅ 187개 질병 관련 유전자를 확인하고 네트워크 분석을 통해 기능적 연관성 규명
✅ 이들 유전자가 세포 골격 유지, 신경 신호 전달, 염색질 변형 등과 관련이 있음을 확인

 

🔬 연구팀은 이를 개구리 모델 실험으로 검증했고,
유전자들을 비활성화하면 신경관이 닫히지 않는 척추이분증이 발생하는 것을 확인했습니다.

즉, 척추이분증의 원인은 단일 유전자가 아니라, 수백 개의 유전자가 기능적으로 연관되면서 발생하는 복합적인 질환이라는 것! 🧬

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🔥 이번 연구의 의미는?

💡 1. 예방 가능성 확인!
기존에는 엽산 섭취가 척추이분증 예방책으로 알려졌지만, 여전히 발생하는 사례가 많았습니다.
이번 연구를 통해 엽산처럼 신경관 기능을 강화할 수 있는 새로운 물질이 밝혀질 가능성이 생겼습니다!

 

💡 2. 자폐증 등 복합질환 연구에 활용 가능!
신경관 결손 질환뿐만 아니라, 자폐증과 같은 복합질환도 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용합니다.
✔️ 대규모 환자 수집
✔️ 유전체 분석
✔️ 네트워크 분석
이 같은 방법을 적용하면 기존에 밝혀지지 않은 복합질환의 원인을 규명하는 데 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다!

 

💡 3. 희귀질환 치료법 개발에 기여
척추이분증은 물론, 유전적 요인이 강한 희귀질환의 진단 및 치료 연구에도 이번 분석 기법이 활용될 수 있습니다.

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✅ 결론

🚨 신생아 3000명 중 1명이 겪는 척추이분증!
🔬 기존에는 원인을 명확히 알 수 없었지만, 국내 연구팀이 세계 최초로 유전적 원인을 밝혀냈습니다!
✔️ 단일 유전자가 아니라 수백 개의 유전자가 기능적으로 연관
✔️ 예방 가능성 확인! 새로운 치료 및 예방 방법 연구 기대
✔️ 자폐증 등 복합질환 연구에도 활용 가능!

🔎 이번 연구는 단순한 발견이 아닙니다.
희귀질환과 복합질환의 새로운 예방 및 치료 가능성을 열어준 획기적인 연구로 평가됩니다! 🚀